甘孜1+4 实体瘤定制化MRD基因检测
临床应用
项目包含1次肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达检测以及4次定制化ctDNA检测,具体如下: 1.1.肿瘤600+测序+PDL122C3表达检测:①检测超过540个驱动基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关核心基因+15 个MSI位点; ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标;; 2.定制化ctDNA检测:基于超高深度高通量测序和单端锚定多重PCR捕获技术,采用专有双覆盖设计panel,为每位患者定制个体化ctDNA检测,动态监测患者治疗后MRD状态,全面监测肿瘤分子异常,评估治疗后复发风险,协助临床提供精准的后续治疗方案
样本类型
肿瘤600+基因测序+PDL122C3表达:;(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10工作日
价格
23800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 实体瘤切除手术后,在甘孜想了解体内是否还有残留微小病灶。
- 已完成初期治疗(如化疗、靶向治疗),在甘孜希望通过精准方式评估复发风险。
- 治疗中需要持续监控疗效,在甘孜的您希望获得更动态的管理信息。
- 担心传统影像学检查无法发现早期分子层面变化,希望增加监测手段。
- 考虑后续治疗方案,例如是否适合特定靶向药或免疫治疗。
- 有较高的健康管理意识,在甘孜希望获得个性化的长期监测计划。
这个检测能查出什么?
这个检测可以理解为一次全面的‘基因摸底’和四次定期的‘血液巡逻’。首先,通过分析您的肿瘤组织样本(如手术切除的样本),进行一次超过540个核心基因的深度测序,这就像是给肿瘤做了一次‘全身体检’和‘身份建档’。它能发现与治疗方案选择密切相关的基因突变、融合、拷贝数变化等,同时评估免疫治疗相关的指标(如PD-L1表达、TMB、MSI)以及PARP抑制剂相关的HRD状态。基于首次检测为您建立的独特‘基因档案’,后续四次则是通过抽取静脉血,检测血液中循环的肿瘤DNA(ctDNA),像‘血液巡逻队’一样,高灵敏地追踪治疗后体内是否还有残留的肿瘤分子信号,评估微小残留病灶状态和复发风险。需要注意的是,所有检测结果均为分子层面的信息,需要由专业人士结合您的整体情况综合解读;血液检测的灵敏度极高,但并非100%,极低水平的残留信号有可能检测不到。
检测过程麻烦吗?
整个过程便捷友好。首次检测需要您提供一份已有的肿瘤组织样本(如石蜡切片、石蜡块或新鲜/穿刺组织),这通常来自您之前的手术或活检,无需额外取样。如果样本在甘孜的合作机构,可由他们直接安排;若在异地,可通过专业冷链邮寄。后续的四次血液检测则非常简单,在甘孜的合作服务中心抽血即可,不需要空腹,每次仅需采集10毫升左右血液,就像常规体检抽血一样,稍有刺痛感,过程很快。从采样到出具报告,大约需要10个工作日。
结果准确吗?安全吗?
检测采用国际主流的下一代测序技术,经过严格的实验室流程和质量控制,针对血液中ctDNA的检测采用了高深度测序和独家设计,旨在高灵敏度地捕捉肿瘤信号。该检测在专业实验室环境下进行,样本处理和分析过程安全规范。如同所有检测技术一样,其结果受多种因素影响,例如血液中ctDNA含量极低时可能无法检出。检测报告提供的是重要的分子信息,用于辅助评估和监测,不能替代病理诊断或影像学检查。如果结果提示有风险或发现特定变异,建议您与专业人士深入沟通,以确定是否需要进一步的检查或调整管理策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 此检测为自费项目,总费用为23800元,医保不支持报销。
- 确保提供的肿瘤组织样本信息(如病理类型)准确无误。
- 后续血液采样请尽量按建议的时间间隔进行,以保证监测的连续性。
- 采血前无需空腹,但建议避免暴饮暴食,保持常态即可。
- 妥善保管所有检测报告原件,它们是您后续健康管理的重要参考。
- 报告解读非常重要,建议您安排时间与专业人士充分沟通结果。
- 若有任何关于采样、进度的疑问,及时联系您在甘孜的服务顾问。
- 检测结果属于个人隐私,服务机构会严格保密。
用户评价 (9条,均分3.7)
检测项目覆盖面广,这点不错。但报告里推荐的后续检查项目感觉有点多,不确定是不是都有必要做,希望能标注优先级。
机构回复
感谢您的耐心反馈。我们已记录您提到的问题,后续会持续优化服务体验。
我是甲状腺结节患者,有癌变风险,想提前了解。整个过程中,除了主治医生,没有任何其他无关人员知道我在做这个检测。连快递上门取样的包装都是没有任何检测机构标识的普通医疗箱,这个细节我真的要给满分。
机构回复
感谢您的赞誉。我们采用无标识样本箱,正是为了保护您的检测意图不被泄露。从样本采集开始,我们便致力于将隐私保护贯穿全程。您的满意是我们不断优化细节的动力。
结果出来后咨询了在线遗传咨询师,解答还行但感觉比较模板化,没有针对我的具体情况深入分析。希望能更个性化一些。
机构回复
谢谢您的评价和建议,我们一直在努力提升服务质量,您的意见对我们很重要。
作为胃癌家属,我负责跟进所有检测事宜。我发现他们不同部门之间的信息是隔离的,财务只看到订单号,客服只看到服务进度,实验室只看到样本编码。这种“盲操作”虽然偶尔沟通需要多转接一次,但想想是为了保护数据,完全能接受。
机构回复
您观察得非常专业。我们内部实行严格的“数据最小化”和“权限隔离”原则,各部门仅能访问完成本职工作所必需的最少信息。这确实可能增加一点内部协调成本,但为了用户数据安全,我们认为非常值得。感谢您的理解。
检测准确性没问题,和之前在三甲做的结果一致。但纸质报告字体偏小,而且没有装订,几页纸散着不太好保存。
机构回复
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下单到收报告大概十天,速度还行。不过中间有两天物流信息没更新,打电话问客服也查不到,后来又正常了,有点让人不放心。
机构回复
感谢您选择我们的服务。对于给您带来的不便深表歉意,我们会持续改进。
基因检测结果很详细,能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找,藏得比较深,建议放在首页显眼位置。
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肺癌家属,父亲复查时做的。除了常规结果,报告还额外提醒了一个与药物敏感性相关的基因信息,虽然目前用不上,但医生说了对未来万一需要换方案时有储备价值。这种“超额”的准确信息提供,让我们觉得考虑很周全。
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您的认可让我们欣慰。我们不仅关注当前状态,也希望通过全面检测,为未来的治疗可能性留出信息储备。感谢您注意到我们的这份用心。
基因检测结果很详细,能看出技术实力。但APP上的历史报告查询功能不太好找,藏得比较深,建议放在首页显眼位置。
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